Vi sono alcuni accertamenti diagnostici, non (ancora) offerti dal Servizio Sanitario Nazionale ma senza i quali appare difficile elaborare una strategia, tagliata su misura, comprendente i trattamenti medici più efficaci per ognuno. Tra questi, ne segnalo soprattutto alcuni:
1) L’analisi della quantità di omocisteina nel sangue
2) La ricerca delle intolleranze alimentari
3) L’analisi degli aminoacidi, che consente di individuare le sostanze presenti in quantità insufficiente o eccessiva con un metodo che non rispecchia solo la situazione del momento (dipendente da quello che si `e mangiato ecc.) ma fornisce un quadro generale di lunga durata
4) L’individuazione, in base ad un esame di carattere genetico recentemente messo a punto da un laboratorio austriaco, che offre ogni garanzia di affidabilità e riservatezza) della costituzione e della predisposizione a determinate malattie, allo scopo di prendere per tempo le misure terapeutiche adeguate e prevenire i problemi dell’invecchiamento.
5) La ricerca di metalli pesanti nell’urina e/o nei capelli
6)L’analisi dei criptopirroli, dell’istamina e di altre sostanze importanti. (ferro, rame ed altre).
7)L’equilibrio ormonale, con analisi della saliva, in collaborazione con la sede di Lndra di un rinomato laboratorio americano
8) Infine, uno degli accertamenti diagnostici più importanti, al quale raramente si pensa, è quello che riguarda il modo di respirare. Basta considerare l’importanza del respiro per la vita per rendersi conto che, se non si respira bene, 24 ore su 24, la salute finisce per risentirne. Purtroppo, molto di quanto si dice in merito al modo ottimale di respirare, è privo di ogni riscontro scientifico. Per approfondire l’argomento, e per vedere in quale modo si possa accertare se si stia respirando bene, basta andare al seguente sito: www.buteyko.it
Svolgo qui alcune considerazioni riguardanti solo alcune delle analisi sopradelineate. Ritengo che al centro della attività medica dovrebbe esservi la prevenzione, e a tale riguardo ho a lungo cercato dei test che permettano di individuare i problemi di salute in una fase molto precoce, quando è ancora relativamente facile mettervi riparo, e che consentano di individuare e seguire con maggiore facilità l’effetto delle varie misure terapeutiche adottate.
In relazione alla prevenzione (oltre che, ovviamente alla guarigione) un ruolo particolare è svolto dai cibi che mangiamo ogni giorno. Vale la pena quindi di fare uno sforzo particolare per reperire la dieta ottimale per la propria salute. La costituzione di ognuno è altamente individualizzata, e anche se vi sono ovviamente, alimenti buoni/cattivi per tutti, vi sono anche notevoli differenze quanto agli alimenti ottimali per ognuno. Mi soffermo qui su due punti:

1) L’individuazione delle intolleranze alimentari
Nella pagina dedicata alla consulenza dietetica-nutrizionale ho osservato che ognuno reagisce in modo diverso ai vari alimenti e la dieta ottimale è quindi diversa per ognuno, ed inoltre ho messo in guardia dall’ingurgitare a casaccio grandi quantità di integratori di vitamine e minerali che, così assunti, rischiano di fare più male che bene.

Quanto al primo punto, è noto che mentre è facile accertare se vi siano degli alimenti che provocano allergie (poiché è subito osservabile la reazione di prurito, arrossamento ecc.) è invece molto più difficile individuare le intolleranze alimentari. Quasi tutti presentano un’intolleranza contro determinati alimenti che, se assunti, non sono completamente digeriti ed assimilati dall’organismo, che li considera un corpo estraneo e contro i quali scatena una reazione immunitaria; l’organismo, se si continua ad assumere questi alimenti, è così mantenuto in una situazione di infiammazione leggera ma cronica, che alla lunga può provocare disturbi e malattie anche gravi, ed il cui effetto più immediato è tra l’altro l’aumento di peso e la difficoltà di dimagrire nonostante ci si sforzi di mangiare poco, provando innumerevoli diete.

Quanto però al test per individuare queste intolleranze, non è stato facile individuarne uno soddisfacente, poiché molti dei test d’uso corrente danno, a quanto ho riscontrato, risultati spesso troppo soggettivi ed aleatori (sono cioè interpretati in modo diverso dai vari operatori, ed ho potuto riscontrare che dei campioni di sangue prelevati contemporaneamente dalla stessa persona ed inviati con nomi diversi a laboratori diversi o persino allo stesso laboratorio, mi tornavano con l’indicazione di intolleranze alimentari del tutto diverse!

La mia ricerca si è tuttavia conclusa con un risultato positivo quando ho trovato il test ed il laboratorio al quale ora ricorro, che con procedure e macchinari complessi riesce in modo affidabile ad individuare la reazione immunitaria a più di cento alimenti, che sono divisi in 4 gruppi: il primo comprende gli alimenti perfettamente tollerati, il secondo ed il terzo quelli che danno luogo a reazioni più o meno forti e che è meglio evitare per un certo periodo di tempo, e l’ultimo gruppo, che contiene gli alimenti da evitare permanentemente. Conoscendo queste reazioni è possibile disegnare una dieta personalizzata ottimale, che consente di perdere peso e conseguire uno stato ottimale di energia e salute. L’individuazione della alimentazione ottimale per la propria costituzione genetica, con un test di nutrigenomica.

E’ ora possibile arrivare, in base ad un nuovo modernissimo tipo di test, ad una nutrizione tagliata su misura per i geni di ognuno; si tratta di una delle misure preventive più efficaci per conservare la salute e prevenire le malattie per le quali vi sia una predisposizione. LA “NUTRIGENOMICA” è l’applicazione pratica al campo dell’ alimentazione dei progressi realizzati nella scienza della genetica, progressi che già ora rendono possibile accertare quale sia la nutrizione migliore per ogni singolo individuo, in base a nuovi, moderni test genetici dal prezzo accessibile.

Il completamento, avvenuto alcuni anni fa, della mappa genetica dell’uomo, sta rivoluzionando la medicina, consentendo, in modo inimmaginabile fino a pochi anni fa, di individuare la strategia migliore per prevenire molte malattie e ritardare gli acciacchi della vecchiaia. In particolare è ora possibile, con un test genetico, stabilire in modo individuale quali siano i cibi più sani per ognuno e quelli invece da evitare. Sarebbe possibile analizzare migliaia di variazioni (“polimorfismi genetici”) ma questi test si concentrano solo su poche dozzine di variazioni: quelle che consentono di individuare dei problemi che è possibile prevenire con misure concrete (diete e integratori, medicine e sostanze da evitare ecc.), e non su quelle riguardanti futuri eventuali problemi per prevenire i quali non si potrebbe comunque far nulla allo stato attuale delle conoscenze.

Mentre ormai ognuno si rende conto che la base non solo della linea snella ma anche della salute dipende in buona parte dal modo in cui ci si alimenta ogni giorno, vi è tuttavia una grande incertezza su quelli che sono gli alimenti da mangiare/non mangiare. Chi sostiene la superiorità di una dieta vegetariana, chi insiste sul “tutto crudo”, chi sulla dieta “Atkins”, chi sulla “South Beach Diet” e cosí via. Tutti conoscono in realtà persone che raggiungono gli 80-90 anni mangiando cibi ritenuti “poco sani” ed altri che si ammalano ancora giovani pur con una dieta “sana”. Una dieta che dà benefici eccezionali in alcuni spesso non produce alcun effetto in altri, e così via.

Dopo aver approfondito l’argomento per anni, sono arrivata alla conclusione che mentre vi sono ovviamente alcuni (pochi!) consigli che valgono per tutti, (evitare gli eccessi e mangiare di meno; cercare di assumere gli alimenti nello stato più naturale possibile, evitando additivi, conservanti ecc.) l’uomo presenta un forte individualismo ed occorre, in base alla costituzione fisica, discendenza etnica, circostanze di vita e climatiche, tipo di lavoro, anamnesi ecc., ricercare quale sia il tipo migliore di alimentazione per ognuno. Occorre una ricerca a fondo, con test diagnostici avanzati su ogni singola persona, per stabilire quali sia il rapporto tra ogni individuo ed i singoli cibi.

Un passo nella direzione di un miglior adattamento della dieta alla costituzione delle persone è stato fatto con l’individuazione di diete adatte per determinati gruppi di persone, (come ad esempio la dieta diversa a seconda dei 4 gruppi sanguigni ); un altro passo avanti utile progresso è costituito dal test delle intolleranza alimentari, basato su seri sistemi scientifici (esame igG).Questo test rispecchia però soprattutto la situazione del momento, indicando i cibi da evitare per un certo periodo, mentre in realtà oggi, grazie ai progressi effettuati nel campo della genetica, è possibile stabilire quali siano i cibi permanentemente più adatti, per ogni singola persona, nella quale promuovono la miglior possibile salute.

La nutrigenomica è un campo relativamente nuovo della medicina molecolare, che esamina i rapporti tra la nutrizione e la costellazione genetica individuale propria di ognuno, arrivando alla conclusione che, con le poche eccezioni di cui ho detto sopra, non esiste una alimentazione ottimale per tutti: così ad esempio il pesce, in genere consigliato, è in effetti ottimo per molti ma alcuni dovrebbero evitarlo. Determinati cibi, poco sani per ognuno, per alcuni sono ancor più dannosi e pericolosi e quindi da evitare in modo assoluto.

L’alimentazione ottimale è quella tagliata su misura per la costellazione genetica di ognuno. Un test genetico fatto bene, i cui risultati siano interpretati da un medico esperto in questo campo, prende in esame almeno una dozzina di “polimorfismi genetici”(piccole variazioni dei geni di ognuno, che lo portano a reagire in modo diverso all’ambiente circostante, ed il cibo costituisce un continuo e strettissimo contatto con “l’ambiente circostante”) che potrebbero condurre a determinate malattie che possono invece essere prevenute se si cambia l’alimentazione in modo coerente con i risultati del test. Questo tipo di test è ormai diffuso negli Stati Uniti, dove il kit necessario per effettuarlo è venduto persino nei supermercati, ma devo mettere in guardia contro il “fai da te” e contro test effettuati in modo superficiale, i cui risultati non siano interpretati da un medico esperto. Vi sono invece alcuni laboratori tedeschi ed austriaci, che effettuano dei test che, pur costando un po’ di più di quelli americani, sono più approfonditi e mi hanno consentito di arrivare a risultati molto migliori.Con questo test “nutrigenomico” è possibile individuare, prima ancora che diano luogo a fenomeni di intolleranza/allergia/ malattia/ gli alimenti da evitare, e scegliere la dieta veramente “tagliata su misura” per ognuno.

2) L’esame degli aminoacidi
Come non mi stanco di mettere in rilievo, ognuno è unico e i vari malati, anche se raggruppati insieme sotto il nome di una determinata malattia, presentano in realtà un quadro individuale diverso; se si riesce a individuare i fattori che in ognuno hanno causato il sorgere di uno stato di cattiva salute, si riesce in genere anche a migliorare la salute. Appare quindi evidente l’importanza di ricorrere a dei test diagnostici adeguati per accertare le cause primarie della cattiva salute nei singoli ammalati. A questo riguardo, i test consueti, pur ovviamente indispensabili per scoprire le disfunzioni più evidenti e pericolose, in certi casi non sono sufficienti per svelare le origini dei problemi presenti in un organismo.

Prendiamo un esempio: i test sui dosaggi dei vari ormoni sono utilissimi ed indispensabili soprattutto nel senso che, se da questi test risulta una carenza di un determinato ormone, è in genere necessario prendere le misure adeguate per mettere riparo a questa carenza. Tuttavia, quando invece dai test ormonali risulta una presenza normale di un determinato ormone, ho più volte constatato, ed è un’esperienza abbastanza comune, che, ciò nonostante, da questo non si può dedurre con certezza che non siano presenti nell’organismo dei problemi in relazione a quell’ormone. Si va infatti diffondendo sempre di più la conoscenza del ruolo svolto nell’organismo dai recettori di determinati ormoni.

L’esempio più noto è quello dell’insulina: anche quando l’insulina è presente in quantità sufficiente nell’organismo, possono appunto esserci dei problemi di “resistenza” all’insulina, e si può essere diabetici (di tipo II) anche se si produce abbastanza insulina. Un quadro per certi versi simile sembrerebbe presentarsi in certi casi per gli ormoni tiroidei, anche se qui resta ancora molto da ricercare e scoprire ma, come ho accennato in un precedente intervento, in molti casi, a quanto sostengono numerosi ricercatori, possono esserci dei problemi nell’utilizzo degli ormoni tiroidei anche se questi, nelle analisi, risultano presenti in quantità normali.

Passando a sostanze diverse dagli ormoni: come medico che ha approfondito il settore della medicina ortomolecolare insistito spesso sul fatto che gli integratori (vitamine, minerali, aminoacidi ecc.) non vanno presi a casaccio, ma solo a seguito di un esame del quadro completo, nel quale in particolare venga accertata l’esistenza di effettive carenze . Tuttavia non è sempre facile accertare la presenza sufficiente di determinate sostanze nell’organismo (vitamine varie, minerali, acidi grassi ecc.); a volte infatti l’accertamento della presenza di queste sostanze nel sangue, urina, saliva, ecc. può dare dei risultati ingannevoli, e non denotare effettivamente una sufficiente presenza ed utilizzo efficiente di queste sostanze nell’organismo. Vengono qui in aiuto alcuni tipi di test che trovo in genere utili. e tra questi in particolare : l’esame del profilo degli aminoacidi nell’urina.

L’organismo ha bisogno di 22 aminoacidi per un buon funzionamento; otto di questi 22 sono degli aminoacidi essenziali, che il corpo non può comporre da solo ma deve assumere con l’alimentazione. Effettuando l’analisi del profilo degli aminoacidi è possibile trarre indicazioni molto utili sul funzionamento di vari processi metabolici e sul funzionamento di fegato, reni, cuore e sistema immunitario. Così ad es.dall’esame della presenza nell’urina degli aminoacidi citrullina, omocitrullina e GABA si può dedurre la presenza di problemi gastrointestinali. La presenza insufficiente di determinati aminoacidi può indicare una carenza di zinco, magnesio, calcio, vitamina B1, B3, B6 e B 12.

In caso di depressioni si nota un rapporto anomalo tra la presenza di serina e glicina, fenilalanina, tiroxina e triptofano, e così via. L’effettuazione di questo test del profilo degli aminoacidi puo’ quindi offrire uno strumento diagnostico molto utile soprattutto nei seguenti casi: stanchezza cronica e dolori muscolari che non reagiscono ai trattamenti convenzionali e di cui non si trovi la causa, allergie, iperattività nei bambini, problemi neurologici, depressioni, problemi gastrointestinali cronici , infiammazioni croniche ed allergie.

Un discorso a parte meritano, nel campo diagnostico, le seguenti problematiche:
1) la criptopirroluria
2) l’Omocisteina.
Pochi hanno ancora sentito parlare di questa sostanza, che svolge un ruolo importante in quasi tutte le malattie croniche e nell’ invecchiamento precoce. Il controllo della quantità di omocisteina presente nel sangue, come sostengono alcuni, sarebbe altrettanto, se non ancora più¹ importante, di quello del colesterolo, poichè un tasso troppo elevato di omocisteina sarebbe una causa (o un indicatore -le opinioni in proposito divergono) concomitante, se non esclusiva, di molte tra le malattie più preoccupanti e diffuse, e cioè¨ tutte quelle che colpiscono il sistema cardiocircolatorio (ipertensione, arteriosclerosi, infarti, ischemie) e inoltre diabete, depressione, impotenza, osteoporosi, emicrania, problemi di digestione, di vista ed altro.

L’omocisteina è una sostanza prodotta normalmente nell’organismo a seguito della metabolizzazione dell’ aminoacido metionina; in un organismo ben funzionante l’omocisteina è ritrasformata di nuovo in metionina, ed in questo processo sono prodotte altre due sostanze che hanno un’ importanza essenziale per la salute, la SAMe (nota per la sua efficacia antidepressiva, antiartritica ed epatoprotettiva) ed il glutatione (antiossidante e disintossicante della massima importanza); se questo processo di riconversione non avviene in modo sufficiente, queste due sostanze essenziali vengono a mancare all’organismo. L’omocisteina è stata scoperta fin dal 1968 dal dr. McCully, che stava effettuando ricerche su una rara malattia genetica, l’iperomocisteinuria. Ai bambini colpiti da questa malattia manca l’enzima che trasforma la tossica omocisteina in una sostanza innocua, e questi bambini in genere morivano in giovane età a causa di infarti o colpi apoplettici. Le teorie del Dr.McCully sul danno derivante dall’eccesso di omocisteina non solo nei colpiti da questa rara malattia genetica ma in una buona parte della popolazione hanno dapprima incontrato una notevole resistenza negli ambienti medici.

Solo nel 1992 le sue teorie sono state messe alla prova ed hanno trovato conferma in studi su larga scala con la partecipazione di 14.000 medici. Una ricerca effettuata presso l’università di Bergen inNorvegia, con quasi 500 partecipanti di un’ età tra i 60-70, ha dimostrato che un abbassamento di 5 punti della quantità di omocisteina nel sangue andava di pari passo con una diminuzione del 49% del rischio generale di decesso, del 50% del rischio di decesso per cause cardiache, del 26% del rischi di cancro ed del 94% del rischio di decesso per altre malattie.

Controlli a campione hanno dimostrato che più del 50% delle persone di una certa età , in particolare se fumatori o già in non buona salute, ha valori di omocisteina troppo elevati. Ciò nonostante l’accertamento della quantità di omocisteina nel sangue non è ancora tra i test normalmente prescritti nel corso degli esami medici di controllo. E’ veramente peccato, anche perché i rimedi da mettere in atto nell’eventualità che il tasso di omocisteina risulti troppo elevato sono semplici e poco costosi da attuare. Il principale è il seguente: per ritrasformare l’omocisteina in metionina l’organismo ha bisogno in particolare di alcune vitamine del gruppo B.

Può succedere che queste vitamine non siano presenti in quantità sufficiente, o a causa di una predisposizione genetica che fa sì che ne occorra una maggiore quantità per trasformare tutta l’omocisteina prodotta, oppure, nei casi più frequenti, a causa della generale carenza di vitamine B nel nostro attuale modo poco sano di mangiare oppure perché sono presenti altre cause o fattori nocivi che innalzano il fabbisogno di queste vitamine (fumo, diabete, vita sedentaria ecc.) Attenzione però: ingurgitare qualche vitamina B in modo isolato e in proporzioni cervellotiche può essere controproducente ed aggravare la situazione. Le vitamine B che hanno dimostrato efficacia nell’abbassare l’omocisteina e che vanno assunte contemporaneamente sono la vitamina B6 (100 mg), B12 (100 microgrammi) e folato (1000 microgrammi). Vale comunque anche in questo caso la raccomandazione generale di non procedere da soli ma di consultare un medico esperto in questa tematica.

3) Reazioni a vari farmaci
L’analisi dei polimorfismi genetici di cui parlo più sopra, che, con la nutrigenomica, consente di individuare la dieta migliore per la costituzione genetica di ognuno, viene in aiuto per individuare anche i rischi e benefici. che possono derivare dall’assunzione di determinati farmaci. I progressi della diagnostica genetica consentono così di accertare, quanto siano elevate, per ognuno, le probabilità di effetti collaterali dannosi di determinati farmaci. Si legge non raramente che alcuni farmaci, dapprima decantati come un grande progresso, sono poi stati ritirati dal mercato a causa dei gravi effetti collaterali provocati. Oppure che, pur non essendo vistato un ritiro, i medici sono stati avvisati sulla necessità di prescrivere questi farmaci con particolaricautele.

Ciò induce a volte alcuni ad evitare del tutto determinati farmaci a causa del rischio di effetti collaterali, anche se questi effetti, nelle sperimentazioni, si sono magari verificati solo su una percentuale minima di persone. Anche se questa percentuale fosse solo dell’1%, la questione sarebbe infatti tutt’altro che irrilevante e marginale per chi ha la sfortuna di rientrare in questo 1%!

Come fare per saperlo?
E’ ora possibile accertare quanto siano elevate le probabilità che un determinato farmaco, pur benefico e quasi indispensabile per certi versi, possa per altri versi provocare danni ad alcune persone che hanno un determinato profilo genetico. Questo tipo di test consente di accertare il tipo di sostanze farmacologiche che più si adattano ad ognuno, ed inoltre fornisce indicazioni sul loro corretto dosaggio, al fine di ottimizzare il successo della terapia. Determinati polimorfismi genetici influenzano infatti non solo la nutrizione ma anche il metabolismo di una serie di sostanze farmacologiche, e possono ad esempio essere responsabili della trasformazione accelerata o rallentata di alcuni precursori innocui, presenti in alcuni medicinali, in sostanze estremamente attive. Il test riguardante i farmaci esamina dei polimorfismi, attentamente selezionati, che possono causare cambiamenti nella struttura delle proteine, che provocano la trasformazione sopra menzionata. Le più recenti ricerche scientifiche hanno confermato una relazione in particolare tra 6 polimorfismi ed una aumentata predisposizione a reazioni avverse nei riguardi di gruppi definiti di sostanze farmacologiche. La conoscenza del profilo genetico individuale aiuta il medico a scegliere un’appropriata terapia medica, ad ottimizzare il dosaggio del farmaco e a valutare le probabilità di successo della terapia.

4) Varie altre sostanze
a) Un accertamento diagnostico che considero molto importante è poi quello relativo all’eccesso/carenza di ferro. Questo accertamento è in genere prescritto quando si sospetta una carenza di ferro, ma in realtà nella nostra società opulenta, i rischi da eccesso di ferro sono quasi maggiori di quelli da carenza di ferro. In particolare gli uomini e le donne dopo la menopausa, che non siano vegetariani, soffrono spesso di malanni provocati da un eccesso di ferro.

Il ferro, per quanto indispensabile alla vita, se presente in quantità superiore a quella ottimale può provocare gravi danni. I danni da eccesso di ferro sono molto più numerosi di quanto si ritenesse un tempo, quando si pensava che solo in coloro che soffrono di emocromatosi potesse verificarsi questo tipo di danno. In realtà l’organismo non ha modo di liberarsi, se non in minima quantità , del ferro assorbito in eccesso e questo, depositandosi nel fegato, pancreas o altri organi, può provocare le malattie più disparate, a seconda dell’organo nel quale si è accumulato. Non bisognerebbe quindi mai assumere integratori di vitamine-minerali contenenti ferro se prima non sia stata accertata l’esistenza di una effettiva carenza di ferro; il ferro contenuto negli integratori minerali, così come il ferro contenuto in prodotti animali, è assorbito dall’organismo anche se questo ne ha già un eccesso, mentre il ferro contenuto nei vegetali è assorbito in quantità tanto maggiore quanto più l’organismo è carente di ferro.

E per accertare se si soffra o meno di una carenza/eccesso di ferro non basta accertare se si sia o meno anemici; è infatti possibile essere anemici per cause diverse dalla carenza di ferro (ad es. per mancanza di vit.B12) ed avere quindi un eccesso di ferro nell’organismo anche se si è anemici. Occorre quindi accertare la quantità di ferritina nel siero e, se non è media-bassa, è bene fare qualcosa per eliminare un po’ di ferro. Il sistema migliore, quando non vi siano controindicazioni, consiste nel fare delle donazioni di sangue.

b) Un altro accertamento diagnostico utile, non ancora molto diffuso, è quello riguardante il tasso di rame. Un eccesso di questo metallo può infatti provocare/aggravarevari problemi, dal diabete al Parkinson ecc. Spesso delle vecchie tubature dell’acqua nell’edificio in cui si abita rilasciano nell’acqua quantità eccessive di rame.

c) Di uguale importanza sono gli accertamenti della presenya nell’organismo di metalli pesanti (mercurio, piombo, alluminio ecc.) che, come scrivo nella pagina dedicata alla terapia chelante, possono provocare notevoli problemi nell’organismo.

Se si riesce ad accertare quali siano le cause di fondo di una malattia cronica si riesce anche, di solito, a trovare il trattamento giusto. A questo scopo possono essere molto utili, oltre ai classici accertamenti diagnostici, alcuni altri procedimenti, alcuni dei quali non (ancora) offerti dal Servizio Sanitario Nazionale ma senza i quali appare difficile elaborare una strategia, tagliata su misura, comprendente i trattamenti medici più efficaci per ognuno.